Fenilketonüri (PKU Hastalığı) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
www.anadolusaglik.org
Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen, genetik geçişli ve metabolizmayı etkileyen nadir fakat önemli bir hastalıktır. Vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin işlenmesini sağlayan enzimin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar.
Phenylketonuria - Wikipedia
en.wikipedia.org
The two main types are classic PKU and variant PKU, depending on whether any enzyme function remains. Those with one copy of a mutated gene typically do not have symptoms. [1]
Anasayfa - PKU Aile Derneği
www.pkuaile.com
PKU (Fenilketonüri), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Vücut, fenilalanin adlı proteini doğru şekilde parçalayamaz ve bu durum tedavi edilmezse zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir. Erken teşhis ve özel diyetle sağlıklı bir yaşam mümkündür.