PKU hastalığı olarak da bilinen fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesi ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.

PKU Hastalığı (Fenilketonüri) Nedir? Bu hastalıkta, enzim eksikliği bulunan bebeklerin karaciğeri, proteinli gıdalarda bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metobolize edemez.

Özel bir besin takviyesi olan PKU formülü, Fenilalanin dışında vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Ayrıca özel sağlık mağazalarında bulunabilen düşük proteinli, PKU dostu gıdalar da vardır.

Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that results in decreased metabolism of the amino acid phenylalanine. [3] Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, behavioral problems, and mental disorders. [1][7] It may also result in a musty smell and lighter skin. [1]

PKU is caused by a change in the gene that helps create an enzyme needed to break down phenylalanine. Treatment includes a special diet and medication.

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen, genetik geçişli ve metabolizmayı etkileyen nadir fakat önemli bir hastalıktır. Vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin işlenmesini sağlayan enzimin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar.

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR? Fenilketonüri (genellikle PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini artıran kalıtsal bir hastalıktır.

PKU (Fenilketonüri), kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Vücut, fenilalanin adlı proteini doğru şekilde parçalayamaz ve bu durum tedavi edilmezse zihinsel gelişim geriliğine yol açabilir.

Fenilketonüri, PKU olarak da bilinir, vücutta fenilalanin olarak bilinen amino asitin birikmesiyle sonuçlanan nadir bir kalıtsal bozukluğa işaret eder. Fenilalanini parçalamak için gereken enzimi üretmeye yardımcı olan gendeki bir kusur bu bozukluğa neden olur.

Fenilketonüri (PKU) nedir? Neden olur? Fenilketonüri belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır? İşte ayrıntılar...